Kas ir Genoma datubāze?
Valsts iedzīvotāju genoma datubāze ir nacionāla biobanka, tā veido, uzglabā un apstrādā Latvijas iedzīvotāju veselības informācijas datus un bioloģisko materiālu kolekciju, kas kalpo pētnieciskiem, profilaktiskiem un ārstnieciskiem mērķiem.
Valsts iedzīvotāju genoma datubāzi veido Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra struktūrvienība Latvijas Genoma Centrs. Genoma datubāzē tiek uzkrāti brīvprātīgo gēnu donoru fenotipiskie un genotipa dati, kā arī izveidota no asinīm (audu paraugiem) iegūto bioloģisko materiālu (DNS, seruma, plazmas) banka. Šī izveidotā infrastruktūra ir paredzēta zinātnisku pētījumu veikšanai.
Šobrīd Valsts iedzīvotāju genoma datubāzē tiek iekļauti brīvprātīgi dalībnieki, kas ir vecāki par 18 gadiem no vairāku Latvijas slimnīcu pacientu vidus, kā arī veseli cilvēki noteiktās vecuma grupās. Lai pētījums būtu veiksmīgs, ir nepieciešams liels skaits cilvēku, gan tādu, kas slimo ar kādu no slimībām, gan arī veselu cilvēku. Tāpēc ikviens var piedalīties Genoma datu bāzes veidošanā.
Kāpēc nepieciešama Genoma datubāze?
Genoma datu bāzes mērķis ir izveidot ģenētiskā materiāla un informācijas bāzi, lai uzlabotu dažādu slimību (sirds slimību, diabēta, vēža un daudzu citu) noteikšanu un ārstēšanu, kā arī lai veicinātu daudzu slimību novēršanu. Statiskā būtiskuma līmeņa sasniegšanai pētījumos ir nepieciešams liels skaits paraugu (piem. no 1000 diabēta pacientiem), ko ir grūti nodrošināt bez centralizētas bioloģisko materiālu un saistīto datu ievākšanas sistēmas. Genoma datubāze plāno apkopot informāciju un ģenētisko materiālu par 40 000 - 60 000 Latvijas iedzīvotājiem, lai nodrošinātu infrastruktūras resursus pētījumiem par to, kā cilvēku veselību ietekmē to ģenētiskie faktori un to saistība ar dzīves stilu un apkārtējo vidi.
Izmantojot cilvēku sniegto informāciju, analīžu rezultātus un ģenētiskos paraugus, zinātnieki varēs noskaidrot, kāpēc dažiem cilvēkiem attīstās kāda slimība, bet citi paliek veseli. Tas, savukārt, palīdzēs atrast jaunus ārstēšanas veidus, lai novērstu nopietnas veselības komplikācijas un pāragru nāvi. Līdzīgi kā asins donoru gadījumā, Genoma datubāze ne vienmēr sniegs tūlītēju risinājumu tieši iesaistītajiem cilvēkiem, bet palīdzēs ārstēt un novērst līdzīgas slimības mūsu bērniem un citiem cilvēkiem nākotnē. Atsevišķos gadījumos cilvēkam atklātie gēnu defekti var uzlabot ārstēšanu uzreiz.
Bioloģiskā materiāla donori tiek iesaistīti Genoma datubāzē dažādās Latvijas medicīnas iestādēs un ģimenes ārstu praksēs sadarbojoties ar laboratorijām. Pirms iesaistīšanās projektā gēnu donors no ārsta vai projekta darbinieka saņem pilnu informāciju par projekta mērķiem un norisi (informācijas veidlapa). Pēc rūpīgas iepazīšanās ar šo informāciju potenciālais gēnu donors pieņem lēmumu par iesaistīšanos vai neiesaistīšanos Genoma datubāzē. Brīvprātīga iesaistīšanās datu bāzē tiek juridiski apstiprināta parakstot piekrišanas dokumentu, kas nosaka datu un audu parauga izmantošanas nosacījumus. Datus un asins paraugus Genoma datu bāzei vāc kvalificēts medicīniskais personāls vai speciāli apmācīts personāls. Balstoties uz pacienta sniegto informāciju, tiek aizpildīts veselības stāvokļa apraksts un ievākti audu paraugi. Visi ievāktie materiāli un dokumenti tiek kodēti un ar speciāla transporta palīdzību nogādāti Latvijas Genoma centrā.
Kā tiek uzglabāti ievāktie bioloģiskie paraugi un saistītie dati?
Saņemtie paraugi un dokumenti Genoma centrā tiek kodēti, aizvietojot visus personas datus (vārdu, uzvārdu, personas kodu un adresi) ar unikālu kodu. Tādā veidā zinātniekiem un mediķiem, kas pētīs datubāzē esošo informāciju un paraugus nebūs pieejami iedzīvotāju personas dati. Asins paraugi tiek apstrādāti Genoma centra laboratorijā iegūstot DNS un citus bioloģiskos materiālus, kas kodētā veidā tiek uzglabāti ierobežotas piekļuves telpās īpašās saldētavās. Uzglabātā informācija un bioloģiskie paraugi tiek izsniegti pētījumiem tikai oficiāli apstiprinātiem zinātniskajiem un medicīniskajiem projektiem, kas ir izskatīti un saņēmuši atļauju no Centrālās medicīnas ētikas komisijas. Ģenētiskās izpētes rezultātā iegūtā informācija tiks uzglabāta Genoma datubāzē.
Piekrišanas dokumenti, kas satur dalībnieku personas datus, piecu dienu laikā pēc saņemšanas Genoma centrā tiek nosūtīti uz Iedzīvotāju genoma valsts reģistru. Dalībniekiem ir tiesības uzzināt par sevi uzglabāto informāciju, griežoties Iedzīvotāju genoma valsts reģistrā.
Genoma datubāzes informētās piekrišanas paraugs. Pieejams šeit.
Detalizēts apraksts Genoma datubāzes veidošanu un sasniegtajiem rezultātiem publicēts Journal of Epidemiology. Saite uz publikāciju šeit.
